Questão 332092

Texto CG2A1-I

Com apenas 9 meses de vida, E. foi levado pela mãe ao hospital após fraturar o calcanhar. Tempos depois, a mãe do menino precisou voltar à unidade quando o filho quebrou o braço e, novamente, quando, sem sequer se mexer, ele quebrou o fêmur. Essas situações frequentes quase levaram os pais de E. — hoje com 14 anos de idade — a serem presos na época, após os médicos suspeitarem de maus-tratos. A luta continuou por anos, em idas e vindas a hospitais e especialistas. Até que o garoto, já com 7 anos, foi finalmente diagnosticado com osteogênese imperfeita. O drama da família aumentou quando o caçula, C., atualmente com 10 anos, também apresentou sintomas do mesmo mal nos primeiros meses de vida. No entanto, o diagnóstico veio apenas quando ele chegou aos 5 anos.

Popularmente conhecida como “ossos de vidro”, a doença é causada por genes defeituosos que dificultam a produção de colágeno no corpo, proteína que ajuda a fortalecer os ossos. A osteogênese imperfeita é um problema que se enquadra na categoria de doenças denominadas raras. São consideradas assim aquelas que atingem até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes, existindo entre 6 a 8 mil problemas desse tipo, de acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), dos quais 80% decorrem de fatores genéticos. São doenças que podem demorar meses, anos ou décadas para ser diagnosticadas. As doenças raras geralmente também são crônicas, progressivas e degenerativas, apresentam risco de morte e não têm tratamento eficaz, apenas medidas paliativas, que incluem acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros.

Gabriela Oliveira. Irmãos com ‘ossos de vidro’ estão entre os 280 mil capixabas com doenças raras.

Internet: <www.agazeta.com.br> (com adaptações).

De acordo com o texto CG2A1-I, as doenças raras, em geral,