Questão 2576384

Gabriel, um recém-nascido de 12 dias de vida, previamente saudável e sem intercorrências no parto, é levado ao pronto-socorro devido a episódios de letargia, sucção débil e vômitos frequentes. A mãe relata que o bebê tornou-se progressivamente mais irritado e apresentou períodos de hipotonia alternando com espasticidade. No exame físico, Gabriel está hipotônico, hiporresponsivo e com respiração irregular, apresentando perfusão capilar prolongada (5 segundos), hipotermia (35,8°C) e sinais discretos de desidratação.

Os exames laboratoriais mostram:

• Hipoglicemia (glicemia: 35 mg/dL)

• Acidose metabólica com ânion-gap aumentado

• Hiperamonemia (amônia: 180 µmol/L)

• Lactato elevado (4,8 mmol/L)

• Corpos cetônicos ausentes na urina

A análise inicial levanta a suspeita de um erro inato do metabolismo (EIM), possivelmente um defeito no ciclo da ureia ou acidemia orgânica, necessitando de manejo imediato para evitar descompensação metabólica grave.

Qual a conduta mais adequada para esse recém-nascido?