Questão 2498710

a fenilcetonúria (FNC) é uma doença genética, autossômica recessiva, causada por mutações bialélicas no gene PAH, o qual codifica a enzima hepática fenilalanina-sintetase (FAS).

na FNC, os níveis sanguíneos de fenilalanina e de tirosina estão aumentados, levando à excreção urinária aumentada destas e de seus metabólitos.

o uso livre de frutas e vegetais contendo até 100 mg de fenilalanina por 100 g de alimento simplifica a dieta, melhora a qualidade da alimentação e não prejudica o controle metabólico.

para otimizar o balanço nitrogenado na FNC, as fórmulas metabólicas de aminoácidos devem ser fracionadas em, no mínimo, cinco porções ao dia e ingeridas preferencialmente após as refeições.