Questão 244631

Nutrição · 2024

Questão

ID 244631

Disciplina: Nutrição

Assuntos: Doenças Genéticas, Erros Inatos do Metabolismo (Genética Bioquímica)

Ano: 2024 Banca: IADES - Instituto Americano de Desenvolvimento Órgão: Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal

Os distúrbios metabólicos genéticos são condições hereditárias causadas por alterações em vias metabólicas específicas, resultando na acumulação ou deficiência de metabólitos essenciais. Considerando a fisiopatologia desses distúrbios, assinale a alternativa que descreve corretamente um exemplo e sua base bioquímica.

Alternativa A:
Na fenilcetonúria, a deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase resulta no acúmulo de tirosina, causando neurotoxicidade e lesão hepática.
Alternativa B:
Na doença do xarope de bordo, a deficiência de enzimas do ciclo da ureia leva à incapacidade de metabolizar aminoácidos de cadeia ramificada, resultando no acúmulo de amônia.
Alternativa C:
A homocistinúria é caracterizada pela deficiência de ornitina transcarbamilase, resultando na acumulação de homocisteína, que causa alterações ósseas e vasculares.
Alternativa D:
A galactosemia é causada pela deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase, resultando no acúmulo de galactose-1-fosfato, que é tóxico ao fígado, aos rins e ao sistema nervoso central.

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