Questão 2339268

Um recém-nascido com 4 dias de vida, que teve alta da maternidade aparentemente hígido após 48 horas de vida, retorna ao pronto-socorro com recusa alimentar, vômitos, letargia progressiva e movimentos de "pedalar" e "esgrima", sugestivos de atividade convulsiva sutil. O pediatra nota um odor adocicado e característico de "xarope de bordo" (maple syrup) na urina da criança. Os exames laboratoriais iniciais revelam acidose metabólica com ânion-gap elevado, cetonúria e hipoglicemia. Sobre a principal hipótese diagnóstica e sua fisiopatologia, analise as afirmativas a seguir.

I.O quadro clínico e o odor característico da urina são patognomônicos da Doença da Urina de Xarope de Bordo (Leucinose), um erro inato do metabolismo de aminoácidos.

II.Esta doença é causada por uma deficiência na atividade do complexo enzimático desidrogenase de cetoácidos de cadeia ramificada, levando ao acúmulo tóxico de leucina, isoleucina e valina.

III.O tratamento emergencial desta condição inclui a interrupção imediata da oferta proteica, a infusão de altas taxas de glicose e, frequentemente, a necessidade de terapia de depuração extrarrenal (como diálise peritoneal ou hemodiálise) para remover os metabólitos tóxicos.

Está correto o que se afirma em: