Questão 2003384

Os erros inatos do metabolismo (EIM) somam hoje mais de 750 doenças diferentes que podem se apresentar com muitos sintomas e afetar qualquer órgão em qualquer idade e cenário, o que significa que eles não cabem na classificação tradicional das doenças. Uma das classificações mais educacionais e clínicas que existem é a do Dr. Saudubray, conforme a qual, por meio da anamnese e do exame físico, é possível ter ideia do grupo em que o paciente se encontra e como começar a investigação do diagnóstico.

Sociedade Brasileira de Pediatria. Tratado de Pediatria. 5. ed. São Paulo: Manole, 2022.

Assinale a alternativa que corresponde à classificação correta da fenilcetonúria.