Questão 1975581

Possui duas formas de apresentação: fenilcetonúria clásica e fenilcetonúria leve.

A deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase causa redução de fenilalanina no sangue.

A enzima fenilalanina hidroxilase catalisa a conversão da fenilalanina em alanina, cuja falta gera produção insuficiente dos neurotransmissores dopamina e noradrenalina.

Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hiperatividade e convulsões, no entanto não afeta o crescimento da criança.

O diagnóstico precoce da fenilcetonúria é realizado por triagem neonatal, “teste do pezinho”, que é obrigatório em todo território nacional e oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS).