Questão 999964 de Medicina - Instituto AOCP 2025

Questão

ID 999964

Disciplina: Medicina

Assunto: Erros Inatos do Metabolismo

Ano: 2025 Banca: Instituto AOCP Órgão: Prefeitura Municipal de Joinville

Lactente de 8 meses, filho de pais consanguíneos, apresenta regressão do desenvolvimento após período inicial normal. Evoluiu com crises epilépticas de difícil controle, hipotonia axial, espasticidade em membros, vômitos recorrentes e atraso ponderoestatural. A RM de crânio evidencia hipersinal em substância branca periventricular e envolvimento dos núcleos da base. Exames laboratoriais mostram acidose metabólica com hiato aniônico elevado e elevação de ácido láctico no sangue. Qual é a hipótese diagnóstica mais provável?

Alternativa A:
Doença de depósito lisossomal (gangliosidose GM2) – caracterizada por macrocefalia, mancha vermelho-cereja e degeneração progressiva da substância cinzenta.
Alternativa B:
Leucodistrofia metacromática – caracterizada por deficiência da arilsulfatase A, acúmulo de sulfatídeos e desmielinização progressiva difusa.
Alternativa C:
Doença mitocondrial – caracterizada por falha na fosforilação oxidativa, acidose láctica recorrente e acometimento multisistêmico com envolvimento dos núcleos da base.
Alternativa D:
Doença de depósito peroxissomal (síndrome de Zellweger) – caracterizada por hipotonia grave desde o nascimento, dismorfismos faciais e falência multiorgânica precoce.
Alternativa E:
Deficiência de biotinidase – caracterizada por alopecia, dermatite, atraso do DNPM e crises epilépticas responsivas à suplementação vitamínica.

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Questão 999964

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