Questão 999961 de Medicina - Instituto AOCP 2025

Questão

ID 999961

Disciplina: Medicina

Assunto: Erros Inatos do Metabolismo

Ano: 2025 Banca: Instituto AOCP Órgão: Prefeitura Municipal de Joinville

Menina de 18 meses, previamente com desenvolvimento motor e de linguagem dentro do esperado, começa a apresentar regressão progressiva: perda da marcha adquirida, redução do vocabulário e episódios de crises epilépticas de difícil controle. O exame físico mostra hipotonia axial, espasticidade em membros inferiores e movimentos estereotipados de mãos. A ressonância magnética evidencia hipersinal em núcleos da base e atraso de mielinização. A triagem metabólica mostra acidose láctica persistente e aumento de alanina plasmática.

Considerando os diagnósticos diferenciais e a investigação de doenças neurometabólicas, assinale a alternativa correta.

Alternativa A:
O quadro descrito é compatível com fenilcetonúria não tratada, cujo marcador principal é acidose láctica e envolvimento de núcleos da base.
Alternativa B:
O achado de acidose láctica persistente e aumento de alanina sugere fortemente doença mitocondrial, que pode se manifestar com regressão, epilepsia e sinais motores mistos.
Alternativa C:
A presença de movimentos estereotipados de mãos e regressão da linguagem é patognomônica da síndrome de Rett, que se confirma com acidose láctica elevada.
Alternativa D:
O padrão de imagem descrito é mais típico de leucodistrofia metacromática, que desde o início cursa com acidose metabólica.
Alternativa E:
A investigação genética não tem papel relevante no diagnóstico de doenças neurometabólicas, que é confirmado apenas com biópsia muscular.

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