Questão 999951

Medicina · 2025

Questão

ID 999951

Disciplina: Medicina

Assunto: Doenças Genéticas por Sistema

Ano: 2025 Banca: Instituto AOCP Órgão: Prefeitura Municipal de Joinville

Menino de 7 anos foi encaminhado para avaliação neurológica por dificuldades escolares e comportamentais. A mãe refere que, desde os primeiros anos, ele apresenta atraso de linguagem, dificuldade de interação social e comportamentos repetitivos. No exame físico, observam-se face alongada e orelhas grandes, além de hiperatividade e ansiedade.

Considerando o quadro descrito e a associação com transtorno do espectro autista (TEA), assinale a alternativa INCORRETA.

Alternativa A:
A Síndrome do X Frágil é a causa monogênica mais frequente de TEA.
Alternativa B:
Alterações cognitivas variam de deficiência intelectual leve a grave, sendo comuns déficits de atenção e ansiedade.
Alternativa C:
O fenótipo físico pode incluir, além de face alongada e orelhas grandes, macroorquidismo pós-puberal.
Alternativa D:
O diagnóstico é confirmado pela pesquisa da expansão do triplete CGG no gene FMR1, localizado no cromossomo X.
Alternativa E:
A síndrome está mais frequentemente associada à epilepsia do tipo crises gelásticas e hamartoma hipotalâmico.

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