Questão 999949

Menino de 2 anos, previamente saudável, apresenta regressão do desenvolvimento após quadro de vômitos recorrentes, irritabilidade e crises epilépticas de difícil controle. O exame neurológico mostrou hipotonia axial e atraso motor grave. A ressonância magnética evidencia envolvimento dos núcleos da base. Lactato sérico e liquórico estão persistentemente elevados. Qual é a hipótese diagnóstica mais compatível com o quadro?