Questão 999355

A ______________________ é uma esfingolipidose, uma doença metabólica hereditária, causada pela deficiência da glicocerebrosidase, levando ao depósito do glicocerebrosídeo e compostos afins. Os sinais e sintomas variam com o tipo, mas as alterações mais comuns são a hepatoesplenomegalia e alterações do sistema nervoso central. A criança com a forma infantil em geral vem a óbito no prazo de dois anos, porém, crianças e adultos que desenvolvem a doença mais tarde podem sobreviver por vários anos. O diagnóstico é por análise de DNA e/ou análise enzimática dos leucócitos. O tratamento consiste em reposição enzimática com glicocerebrosidase.

Assinale a alternativa que completa corretamente a lacuna do enunciado.