Questão
ID 997998Disciplina: Medicina
Assunto: Erros Inatos do Metabolismo
Ano: 2021 Banca: Instituto AOCP Órgão: Prefeitura Municipal de João Pessoa
Um RN que nasceu de parto normal, de uma mãe sem comorbidades, sendo alimentado com leite materno, apresenta vômitos persistes que, no decorrer dos dias, associam-se à icterícia e hepatoesplenomegalia, hipoglicemia e alterações neurológicas, inclusive convulsões. O paciente evoluiu com sequelas clínicas de cirrose e retardo mental. Qual é o diagnóstico mais provável?