Questão
ID 985896Disciplina: Medicina
Assunto: Erros Inatos do Metabolismo
Ano: 2022 Banca: VUNESP - Fundação para o Vestibular da Universidade Estadual Paulista Órgão: Prefeitura Municipal de Guaratinguetá
Criança de 6 anos de idade com quadro de regressão do desenvolvimento neurológico há 1 ano. Na avaliação neurológica, apresenta ataxia, deficit cognitivo, oftalmoplegia supranuclear vertical. Ao ultrassom abdominal, esplenomegalia e, na ressonância de crânio, atrofia cerebelar. A principal hipótese diagnóstica é: