Questão
ID 970472Disciplina: Medicina
Assunto: Genética Clínica e Dismorfologia
Ano: 2024 Banca: FURB - Universidade de Blumenau Órgão: Prefeitura Municipal de Florianópolis
Masculino, 3 anos de idade, é trazido à consulta pelos genitores com queixa de "cabeça grande". Durante anamnese, a mãe relata que a criança teve atrasos em atingir os marcos de desenvolvimento esperados para a idade, principalmente a aquisição da fala. Ao exame físico, apresenta o frontal proeminente, fendas palpebrais horizontalizadas e inclinadas para baixo, face triangular, macrocefalia e mãos grandes. O diagnóstico mais provável para essa criança é: