Questão 969743 de Medicina - ACM 2020

Questão

ID 969743

Disciplina: Medicina

Assunto: Genética Clínica e Dismorfologia

Ano: 2020 Banca: ACM - Associação Catarinense de Medicina Órgão: Prefeitura Municipal de Florianópolis

Você está a realizar a primeira consulta de puericultura de Fábio, com 10 dias de vida, que vem acompanhado dos pais Michel (52 anos) e Marcela (27 anos). Os pais queixam que o filho é diferente e se culpam por não ter realizado o acompanhamento pré-natal, em especial Marcela que admite ter fumado durante a gestação. Ao exame, Fábio apresenta fendas palpebrais obliquas curtas, reflexo de Moro diminuído, hipotonia muscular, prega palmar única e clinodactilia. Considerando a hipótese diagnóstica, é correto afirmar:

Alternativa A:
Problemas como o de Fábio são pouco comuns e não têm grande impacto na mortalidade infantil, já que na realidade brasileira são bem mais comuns as causas infectocontagiosas.
Alternativa B:
No caso de Fábio suspeitar o quanto antes do diagnóstico é muito importante para que logo sejam solicitados os exames complementares de alta complexidade necessários à confirmação do diagnóstico.
Alternativa C:
Uma das possibilidades de diagnóstico no caso é a trissomia do 21, que é a síndrome genética mais comum, e o acompanhamento pré-natal adequado é uma boa forma de prevenção primária.
Alternativa D:
Se o diagnóstico de Fábio fosse de trissomia do 21, seria importante buscar malformação associadas. As cardiovasculares são as mais comuns, outras comumente presentes incluem problemas intestinais, da tireoide e hematológicos.

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Questão 969743

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