Questão 950679

Medicina · 2025

Questão

ID 950679

Disciplina: Medicina

Assunto: Doenças metabólicas e genéticas do fígado

Ano: 2025 Banca: VUNESP - Fundação para o Vestibular da Universidade Estadual Paulista Órgão: Prefeitura Municipal de Campinas

As doenças hepáticas metabólicas incluem condições genéticas que resultam em acúmulo de substâncias ou disfunções metabólicas no fígado. Sobre essas doenças, assinale a alternativa correta.

Alternativa A:
A hemocromatose hereditária relacionada a mutações do gene HJV é mais comum que a forma clássica associada ao gene HFE e apresenta menor risco de sobrecarga de ferro.
Alternativa B:
Na doença de Gaucher, a disfunção hepática decorre do acúmulo de glicogênio nos hepatócitos, causando fibrose e hipertensão portal em estágios avançados.
Alternativa C:
A glicogenose tipo IV (doença de Andersen) está associada à deficiência de glicose-6-fosfatase, levando ao acúmulo de glicogênio no fígado e hipoglicemia de jejum.
Alternativa D:
A hemocromatose hereditária causada por mutações no gene HFE está associada a uma mutação mais prevalente, a C282Y, que resulta em aumento da absorção intestinal de ferro e depósito hepático.
Alternativa E:
As manifestações hepáticas da doença de Gaucher podem ser completamente prevenidas com restrição dietética rigorosa de carboidratos.

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