Questão 950426

Recém-nascido do sexo masculino retornou ao pronto atendimento da maternidade com 4 dias de vida apresentando sonolência e redução da aceitação alimentar. Nasceu a termo, com peso adequado para a idade gestacional, de parto vaginal sem intercorrências. Sua mãe não teve intercorrências no pré-natal, com sorologias negativas. Estava com boa sucção ao seio materno, com diurese e evacuação presentes e normais. Ao exame físico apresentava-se ictérico leve, muito hipoativo. Apresentou crise convulsiva focal e apneia, necessitando de suporte ventilatório. Foram realizados exames para triagem infecciosa, incluindo líquor e glicemia, que resultaram normais. Apresentou níveis de bilirrubina aumentada, com predomínio de fração conjugada e hiperuricemia leve. A dosagem de amônia sérica teve resultado extremamente elevado e a citrulina baixa.

Qual o diagnóstico mais provável desse paciente?