Questão
ID 949100Disciplina: Medicina
Assunto: Erros Inatos do Metabolismo
Ano: 2022 Banca: VUNESP - Fundação para o Vestibular da Universidade Estadual Paulista Órgão: Prefeitura Municipal de Campinas
Paciente do sexo feminino, 15 meses, com epilepsia iniciada aos 9 meses e, desde então, apresenta regressão do desenvolvimento neurológico. Ao exame clínico, apresenta reação de startle e mancha vermelho-cereja.
Qual é a investigação bioquímica indicada para confirmar o diagnóstico mais provável?