Questão
ID 949088Disciplina: Medicina
Assunto: Erros Inatos do Metabolismo
Ano: 2022 Banca: VUNESP - Fundação para o Vestibular da Universidade Estadual Paulista Órgão: Prefeitura Municipal de Campinas
Considere o seguinte caso: paciente do sexo masculino, 6 anos, com ataxia progressiva desde os 2 anos, associada a coreia, telangiectasias oculares e infecções respiratórias de repetição. A imagem mostra atrofia cerebelar.
Qual é a alteração bioquímica comum nessa condição?