Questão 934009

Caracteriza-se pela presença de fraqueza e atrofia muscular distal em mãos, pés e músculo da face e pescoço.

O paciente submetido a estudo molecular apresenta baixa CK (creatinecinasa) e a alteração histológica é de padrão distrófico com focos de infiltrado inflamatório.

A Síndrome de Walker-Warburg é uma distrofia autossômica dominante que pode ser confundida com a DFSU.

O músculo deltoide é preservado e há atrofia importante de bíceps e tríceps.