Questão
ID 930888Disciplina: Medicina
Assunto: Erros Inatos do Metabolismo
Ano: 2006 Banca: FUMARC - Fundação Mariana Resende Costa Órgão: Prefeitura Municipal de Belo Horizonte
Um bebê de pele clara, de olhos azuis e de cabelos claros, estava normal ao nascer. Aos 8 meses de idade, tem retardo motor progressivo, espasmos infan-tis, vômitos, distonia e com odor "almiscarado". A principal hipótese diagnósti-ca para o caso é: