Questão 912397

Medicina · 2022

Questão

ID 912397

Disciplina: Medicina

Assunto: Polipose Intestinal

Ano: 2022 Banca: FGV - Fundação Getúlio Vargas Órgão: Polícia Militar do Amazonas

Paciente do sexo feminino, 19 anos, deu entrada na emergência com quadro de abdome agudo obstrutivo, além de manchas hipercrômicas localizadas na mucosa oral e labial, região perioral, região palmar e região plantar. A tomografia de abdome e pelve foi sugestiva de intussuscepção jejuno-jejunal. Foi submetida a laparotomia exploradora que confirmou a intussuscepção. No segmento pós‐operatório os exames complementares confirmaram a presença de múltiplos pólipos de intestino delgado.

Sobre este quadro é possível afirmar:

Alternativa A:
é uma genodermatose multissistêmica rara, ligada ao cromossomo X, exclusiva do sexo feminino.
Alternativa B:
faz parte do espectro das síndromes com mutação do gene PTEN, que funciona como supressor tumoral.
Alternativa C:
é uma doença autossômica recessiva rara devido a mutações no gene RECQL2 que codifica a enzima DNA helicase.
Alternativa D:
é de herança autossômica dominante, causada por mutações no gene STK11.
Alternativa E:
o padrão de herança mais frequente é o recessivo ligado ao X, mas podem ocorrer mutações de novo.

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