Questão 909180

A herança autossômica dominante é a mais comum.

Na microscopia eletrônica, observa-se depósitos osmiofílicos granulares ligados à membrana (“fingerprint”).

O fenótipo clínico é marcado por epilepsia mioclônica, cegueira e retardo do desenvolvimento neuropsicomotor.

O eletroencefalograma (EEG) geralmente mostra um fundo desorganizado com complexos de pico e ondas lentas.

A expectativa de vida depende do tipo da doença.