Questão 86906

A ausência de um segundo X impede completamente o processo de inativação, o que não tem consequências, pois só há uma cópia dos genes.

Na Síndrome de Turner, o único cromossomo X presente é superativado para compensar a ausência do segundo, levando a uma expressão gênica excessiva.

A patofisiologia da síndrome demonstra que a inativação do X em mulheres 46,XX não é completa; genes em regiões como a pseudoautossômica escapam da inativação e, portanto, sua ausência na ST (haploinsuficiência) causa o fenótipo característico.

O processo de Lyionização ocorre normalmente no cromossomo X único, silenciando-o e causando a síndrome devido à falta de expressão gênica.

O fenômeno não tem relação com a Síndrome de Turner, pois esta é causada pela ausência do cromossomo Y.