Questão 86807

A haploinsuficiência do gene SHOX (Short Stature Homeobox-containing gene), localizado na região pseudoautossômica 1 (PAR1) dos cromossomos X e Y, é o principal determinante para a baixa estatura observada em pacientes com Síndrome de Turner. Analise as afirmativas abaixo sobre as implicações moleculares e clínicas da deficiência deste gene.

I. A ausência de uma cópia funcional do gene SHOX leva a uma regulação anormal da maturação e proliferação dos condrócitos nas placas de crescimento dos ossos longos, resultando em encurtamento esquelético desproporcional.

II. A deformidade de Madelung, um achado clássico em algumas pacientes com ST, é uma consequência direta da displasia da epífise distal do rádio, causada pela haploinsuficiência de SHOX.

III. A terapia com hormônio do crescimento (GH) em pacientes com ST atua potencializando a expressão da cópia restante do gene SHOX, corrigindo o déficit de crescimento de forma análoga a indivíduos sem a síndrome.

Assinale a alternativa correta.