Questão
ID 86800Disciplina: Medicina
Assuntos: Citogenética e Cromossomopatias, Distúrbios da Diferenciação Sexual (DDS)
Ano: 2025 Banca: PORTAL CONCURSOS Órgão: PORTAL CONCURSOS
A Síndrome de Turner (ST) é uma condição cromossômica complexa, primariamente caracterizada pela monossomia do cromossomo X (cariótipo 45,X). Contudo, a apresentação clínica é notavelmente heterogênea, em grande parte devido à prevalência de mosaicismo cromossômico, onde linhagens celulares distintas (e.g., 45,X e 46,XX) coexistem no mesmo indivíduo. Essa variabilidade genética impacta diretamente o prognóstico e o manejo clínico, especialmente em relação ao risco de desenvolvimento de gonadoblastoma. Considerando um caso de uma paciente com diagnóstico de ST em mosaico contendo uma linhagem celular com material do cromossomo Y (e.g., 45,X/46,XY), qual das seguintes abordagens terapêuticas e de acompanhamento é considerada padrão-ouro para mitigar o risco oncogênico associado?