Questão 86749

Biologia · 2025

Questão

ID 86749

Disciplina: Biologia

Assunto: Cromossomopatias e Cariótipo

Ano: 2025 Banca: PORTAL CONCURSOS Órgão: PORTAL CONCURSOS

O gene GATA1, localizado no cromossomo X, desempenha um papel crucial na diferenciação de células hematopoiéticas, especialmente nas linhagens eritroide e megacariocítica. Mutações somáticas neste gene são frequentemente encontradas em condições hematológicas associadas à Síndrome de Down. Qual a relação específica entre as mutações no GATA1 e a trissomia do 21?

Alternativa A:
As mutações no GATA1 são a causa primária da trissomia do 21 em casos de mosaicismo.
Alternativa B:
A presença da trissomia do 21 cria um ambiente celular que seleciona positivamente células progenitoras com mutações no GATA1, levando à Mielopoiese Anormal Transitória (TAM) e à Leucemia Megacariocítica Aguda (LMA-M7).
Alternativa C:
A superexpressão de genes no cromossomo 21 induz instabilidade genômica, causando mutações de ponto no gene GATA1.
Alternativa D:
Mutações no GATA1 são um fator de risco parental para a não disjunção do cromossomo 21.
Alternativa E:
A trissomia do 21 e as mutações no GATA1 são eventos independentes que, quando coexistem, levam a um fenótipo hematológico mais brando.

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