Questão 86453

Medicina · 2025

Questão

ID 86453

Disciplina: Medicina

Assunto: Citogenética Clínica (Cromossomopatias)

Ano: 2025 Banca: PORTAL CONCURSOS Órgão: PORTAL CONCURSOS

A Disomia Uniparental (UPD) é a condição em que um indivíduo herda duas cópias de um cromossomo, ou parte de um cromossomo, de um único genitor, e nenhuma cópia do outro. A UPD pode ocorrer através de mecanismos como a 'resgate de trissomia' ou 'resgate de monossomia'. Qual é a principal consequência patológica da UPD para um cromossomo que contém genes sujeitos a imprinting genômico?

Alternativa A:
Nenhuma, pois o número total de cromossomos está correto (euploidia), e a homozigose resultante raramente afeta genes essenciais.
Alternativa B:
Pode causar uma doença de imprinting, como a Síndrome de Prader-Willi ou Angelman, se a UPD resultar na ausência da cópia parental que deveria ser expressa.
Alternativa C:
Leva à superexpressão de todos os genes naquele cromossomo, resultando em um fenótipo semelhante ao de uma trissomia.
Alternativa D:
Aumenta o risco de doenças autossômicas dominantes, pois a probabilidade de herdar duas cópias de um alelo mutante do mesmo genitor é maior.

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