Questão 86416 de Biologia - PORTAL CONCURSOS 2025

Questão

ID 86416

Disciplina: Biologia

Assuntos: Cromossomopatias e Cariótipo, Genética Clínica

Ano: 2025 Banca: PORTAL CONCURSOS Órgão: PORTAL CONCURSOS

O fenômeno de 'imprinting' genômico resulta na expressão diferencial de um gene dependendo de sua origem parental (materna ou paterna). Esse processo é mediado por marcas epigenéticas, principalmente a metilação do DNA, estabelecidas na linhagem germinativa e mantidas no embrião. As síndromes de Prader-Willi (PWS) e Angelman (AS) são exemplos clássicos, ambas causadas pela perda de função de uma região no cromossomo 15 (15q11-q13), mas com fenótipos distintos. Qual das opções explica corretamente a base molecular da distinção entre PWS e AS?

Alternativa A:
PWS ocorre por uma deleção no cromossomo 15 paterno, enquanto AS ocorre por uma deleção no cromossomo 15 materno, pois os genes críticos para cada síndrome são expressos apenas do alelo paterno e materno, respectivamente, naquela região.
Alternativa B:
Ambas as síndromes são causadas por uma trissomia do cromossomo 15, mas o fenótipo difere dependendo se o cromossomo extra é de origem materna ou paterna.
Alternativa C:
PWS é causada pela falta de metilação na região de imprinting do cromossomo materno, e AS pela metilação excessiva na mesma região do cromossomo paterno.
Alternativa D:
PWS e AS resultam da mesma deleção, mas o fenótipo é determinado por fatores ambientais no desenvolvimento uterino.
Alternativa E:
PWS é uma doença mitocondrial com herança materna, enquanto AS é uma doença autossômica dominante com penetrância incompleta.

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