Questão 86289

Biologia · 2025

Questão

ID 86289

Disciplina: Biologia

Assunto: Cromossomopatias e Cariótipo

Ano: 2025 Banca: PORTAL CONCURSOS Órgão: PORTAL CONCURSOS

Um casal fenotipicamente normal tem um filho com Síndrome de Down (Trissomia do 21). A análise citogenética da criança revela um cariótipo 46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21. Isso indica que a criança tem a forma de Síndrome de Down por translocação. Se a mãe tem um cariótipo normal (46,XX), qual é o cariótipo mais provável do pai e qual o risco de recorrência para futuras gestações do casal?

Alternativa A:
Pai: 46,XY (normal); Risco de recorrência igual ao da população geral.
Alternativa B:
Pai: 45,XY,der(14;21)(q10;q10); Risco de recorrência teoricamente de 1/3, mas empiricamente em torno de 10-15%.
Alternativa C:
Pai: 47,XY,+21 (Síndrome de Down); Risco de recorrência de 50%.
Alternativa D:
Pai: 45,XY,der(14;21)(q10;q10); Risco de recorrência de 100%.
Alternativa E:
Pai: 46,XY (normal), mas portador de mosaicismo germinativo para a trissomia do 21; Risco de recorrência baixo, mas superior ao da população.

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