Questão 758238

é uma doença genética de caráter autossômico recessivo causada por mutações no gene TSC1 ou TSC2.

apesar da propensão em desenvolver lesões expansivas intracranianas, os pacientes tendem a ter a cognição preservada.

crises epilépticas são muito frequentes e importante causa de morbidade, manifestando-se, comumente, durante a infância com espasmos infantis.

devido ao frequente desenvolvimento de oligodendrogliomas, recomenda-se a realização de imagem do encéfalo periodicamente até aos 25 anos de idade.