Questão 756885

Avalie o que se afirma em relação às doenças de depósito lisossomal.

I. Manifestações neurológicas podem ocorrer em todos os tipos da doença de Gaucher, embora sejam mais características dos tipos 2 e 3.

II. A doença de Gaucher é causada pela deficiência da enzima glucocerebrosidase, necessária para a degradação dos glicolipídeos nos lisossomas.

III. A doença de Niemann-Pick é causada pela deficiência da esfingomielinase e, ao contrário da doença da Gaucher, caracteriza-se pela ausência de comprometimento neurológico.

IV. Não está indicado, em forma alguma da Doença de Niemann-Pick, o uso de terapia de redução do substrato (miglustate), conforme descrito nas Diretrizes Brasileiras para Diagnóstico e Tratamento da Doença de Niemann-Pick tipo C.

Está correto apenas o que se afirma em