Prematuro, 34 semanas, nasceu de casamento consanguíneo de segundo grau por parto cesáreo de emergência devido a descolamento de placenta. A mãe (Gesta II, Para II) apresentou polidramnia de etiologia desconhecida nas duas gestações. Ao nascer, não necessitou de reanimação, pesou 2.100g. Exame clínico e radiológico: normais. Durante as duas primeiras semanas de vida, não teve ganho de peso satisfatório, apesar de mamar regularmente. Apresentava vômitos ocasionais, pouca atividade e sucção fraca; sinais vitais normais. Exames laboratoriais com 12 dias de vida: Valores Referências Ureia = 30 mg/dL 16-40 Creatinina sérica = 1,4mg/dL 0,6-1,2 Cálcio sérico = 9,69mg/dL 8,5-10,2 Cálcio urinário = 9,42mg/dL <0,25 Sódio = 120mEq/L 135-145 Potássio = 2,6mEq/L 3.5-5.5 Cloro = 85mmol/L 98-107 Bicarbonato = 41,7mmol/L 22-26 pH = 7,49 7,35-7,45 Fração excretada de sódio = 11,97% <4% Fração excretada de potássio = 124,6% <30% Renina = 6,6ng/ml/h 0,2-2 Aldosterona = 3.312 pg/ml 50-250 Historia familiar: irmão anterior, nascido de parto normal a termo, tinha deficiência de crescimento durante o período neonatal e morreu de desidratação grave, de etiologia desconhecida, com um mês e meio de idade. Pode-se afirmar que o quadro clínico desta criança é compatível com:

síndrome de Cushing congênito

Questão 735832 de Medicina - UFRJ 2020

Questão

ID 735832

Disciplina: Medicina

Assunto: Erros Inatos do Metabolismo

Ano: 2020 Banca: UFRJ - Universidade Federal do Rio de Janeiro Órgão: Instituto Nacional de Câncer

Prematuro, 34 semanas, nasceu de casamento consanguíneo de segundo grau por parto cesáreo de emergência devido a descolamento de placenta. A mãe (Gesta II, Para II) apresentou polidramnia de etiologia desconhecida nas duas gestações. Ao nascer, não necessitou de reanimação, pesou 2.100g. Exame clínico e radiológico: normais. Durante as duas primeiras semanas de vida, não teve ganho de peso satisfatório, apesar de mamar regularmente. Apresentava vômitos ocasionais, pouca atividade e sucção fraca; sinais vitais normais. Exames laboratoriais com 12 dias de vida:

Valores	Referências
Ureia = 30 mg/dL	16-40
Creatinina sérica = 1,4mg/dL	0,6-1,2
Cálcio sérico = 9,69mg/dL	8,5-10,2
Cálcio urinário = 9,42mg/dL	<0,25
Sódio = 120mEq/L	135-145
Potássio = 2,6mEq/L	3.5-5.5
Cloro = 85mmol/L	98-107
Bicarbonato = 41,7mmol/L	22-26
pH = 7,49	7,35-7,45
Fração excretada de sódio = 11,97%	<4%
Fração excretada de potássio = 124,6%	<30%
Renina = 6,6ng/ml/h	0,2-2
Aldosterona = 3.312 pg/ml	50-250

Historia familiar: irmão anterior, nascido de parto normal a termo, tinha deficiência de crescimento durante o período neonatal e morreu de desidratação grave, de etiologia desconhecida, com um mês e meio de idade. Pode-se afirmar que o quadro clínico desta criança é compatível com:

Estatísticas Cadernos

Questão 735832

Continue estudando na plataforma