Questão 730198

As alterações cromossômicas estruturais são o resultado de quebras que interrompem a descontinuidade de um ou mais cromossomos. Alguns pontos são mais susceptíveis a quebras e dão origem a rearranjos cromossômicos ditos recorrentes. Com relação à descrição cariotípica dos rearranjos cromossômicos estruturais e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens de 76 a 80.

46,XX.ish 17p11.2(RAI1enh) refere-se a um cariótipo feminino detectado por bandeamento G seguido de detecção por FISH com sonda para o segmento 17p11.2 que revelou sinal de hibridação diminuído.