Questão 721054 de Medicina - Avança SP 2024

Questão

ID 721054

Disciplina: Medicina

Assuntos: Testes Genéticos, Terapia Gênica e Triagem Neonatal

Ano: 2024 Banca: Avança SP - Instituto Avança São Paulo Órgão: Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público Estadual

Paciente masculino, 6 anos, portador de Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo II confirmada por análise molecular (deleção homozigota do éxon 7 do gene SMNI1). Indicada terapia gênica com onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) vetor viral AAV9. Exames pré-tratamento mostram: anticorpos anti-AAV9 negativos, TGO 42U/L, TGP 38U/, plaquetas 280.000/mm³, tempo de protrombina normal. Peso 18kg. Na avaliação da elegibilidade e monitorização da terapia gênica para AME, selecione a alternativa correta.

Alternativa A:
A análise quantitativa do número de cópias de SMN2 (3 cópias) por MLPA tem valor preditivo positivo de 95% para resposta funcional após terapia gênica com AAV9.
Alternativa B:
A ausência de anticorpos anti-AAV9 pré-tratamento permite infusão em dose única de 1,1 x 10¹⁴ vg/kg em 60 minutos, requerendo monitorização plaquetária semanal por 3 meses.
Alternativa C:
O perfil de microRNA específico para degradação tecidual muscular tem correlação direta com prognóstico pós-terapia gênica quando associado à expressão basal de SMN2.
Alternativa D:
A integração do transgene mediada por AAV9 no músculo esquelético requer imunossupressão com prednisolona Img/kg/dia por 30 dias, independente da função hepática.
Alternativa E:
O screening pré-tratamento deve incluir pesquisa de mutações no gene DGUOK pelo risco aumentado de hepatotoxicidade grave quando presente variantes patogênicas.

Estatísticas Cadernos

Questão 721054

Continue estudando na plataforma