Questão
ID 704971Disciplina: Medicina
Assunto: Doenças Genéticas por Sistema
Ano: 2017 Banca: QUADRIX - Instituto Quadrix Órgão: Hospital das Forças Armadas
Doença genética autossômica recessiva que ocorre devido a
mutações de um gene localizado no braço longo do
cromossomo 7. Acomete vários órgãos e sistemas,
principalmente o sistema respiratório e o aparelho digestivo,
sendo o acometimento pulmonar responsável pela
maior morbimortalidade dos pacientes. O acúmulo de
muco espesso nas vias aéreas inferiores é uma das
características-chave da fisiopatogenia da doença pulmonar,
assim como a presença de reação inflamatória
predominantemente neutrofílica. Na evolução, o pulmão
torna-se cronicamente infectado por bactérias e o ciclo
de infecção, inflamação e remodelamento brônquico
acelera-se, contribuindo para o desenvolvimento da doença
pulmonar obstrutiva crônica e irreversível. O diagnóstico da
doença descrita e a bactéria mais prevalente nas infecções
pulmonares são, respectivamente,
mutações de um gene localizado no braço longo do
cromossomo 7. Acomete vários órgãos e sistemas,
principalmente o sistema respiratório e o aparelho digestivo,
sendo o acometimento pulmonar responsável pela
maior morbimortalidade dos pacientes. O acúmulo de
muco espesso nas vias aéreas inferiores é uma das
características-chave da fisiopatogenia da doença pulmonar,
assim como a presença de reação inflamatória
predominantemente neutrofílica. Na evolução, o pulmão
torna-se cronicamente infectado por bactérias e o ciclo
de infecção, inflamação e remodelamento brônquico
acelera-se, contribuindo para o desenvolvimento da doença
pulmonar obstrutiva crônica e irreversível. O diagnóstico da
doença descrita e a bactéria mais prevalente nas infecções
pulmonares são, respectivamente,