Questão
ID 704970Disciplina: Biologia
Assunto: Cromossomopatias e Cariótipo
Ano: 2017 Banca: QUADRIX - Instituto Quadrix Órgão: Hospital das Forças Armadas
Síndrome devido a uma anormalidade dos cromossomos
sexuais, mais comum em crianças do sexo feminino. A
constituição cromossômica pode ser ausência de um
cromossomo X (cariótipo 45, X), mosaicismo cromossômico
(cariótipo 45, X/46, XX), além de outras anomalias estruturais
do cromossomo X. As anormalidades típicas incluem baixa
estatura, disgenesia gonadal, pescoço alado, linha posterior
de implantação dos cabelos baixa, fácies típica, tórax
alargado, com aumento da distância entre os mamilos,
linfedema, cúbito valgo, tireoidite autoimune, com ou sem
hipotireoidismo, anormalidades renais, cardiovasculares e
auditivas, além de deficiência cognitiva em algumas
atividades, embora a inteligência média seja considerada
como normal. Baixa estatura é o achado mais comum.
Caracteristicamente há retardo leve do crescimento na fase
intrauterina, redução progressiva da velocidade de
crescimento durante a infância e marcada ausência de
crescimento na fase puberal. Pacientes não tratadas
apresentam altura média, na idade adulta, de 136 a 147 cm.
Trata-se da síndrome de
sexuais, mais comum em crianças do sexo feminino. A
constituição cromossômica pode ser ausência de um
cromossomo X (cariótipo 45, X), mosaicismo cromossômico
(cariótipo 45, X/46, XX), além de outras anomalias estruturais
do cromossomo X. As anormalidades típicas incluem baixa
estatura, disgenesia gonadal, pescoço alado, linha posterior
de implantação dos cabelos baixa, fácies típica, tórax
alargado, com aumento da distância entre os mamilos,
linfedema, cúbito valgo, tireoidite autoimune, com ou sem
hipotireoidismo, anormalidades renais, cardiovasculares e
auditivas, além de deficiência cognitiva em algumas
atividades, embora a inteligência média seja considerada
como normal. Baixa estatura é o achado mais comum.
Caracteristicamente há retardo leve do crescimento na fase
intrauterina, redução progressiva da velocidade de
crescimento durante a infância e marcada ausência de
crescimento na fase puberal. Pacientes não tratadas
apresentam altura média, na idade adulta, de 136 a 147 cm.
Trata-se da síndrome de