Questão 704480

Medicina · 2018

Questão

ID 704480

Disciplina: Medicina

Assuntos: Testes Genéticos, Terapia Gênica e Triagem Neonatal

Ano: 2018 Banca: COPESE UFT - Comissão Permanente de Seleção da Universidade Federal do Tocantins Órgão: Universidade Federal do Tocantins


A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela disfunção do gene CFTR. Nas últimas décadas, diversos avanços no diagnóstico e tratamento da FC mudaram drasticamente o cenário dessa doença, com aumento expressivo da sobrevida e qualidade de vida. A dosagem alterada da Imuno Tripsina Reativa (IRT) no teste do pezinho, sugere investigação de fibrose cística.

Podemos confirmar este diagnóstico com:

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