Questão 683093

Medicina · 2023

Questão

ID 683093

Disciplina: Medicina

Assunto: Erros Inatos do Metabolismo (Genética Bioquímica)

Ano: 2023 Banca: CETAP - Centro de Extensão, Treinamento e Aperfeiçoamento Profissional Ltda Órgão: Fundação Santa Casa de Misericórdia do Pará

A doença de Pompe é uma condição autossômica recessiva causada por variantes patogênicas no gene GAA. O neuropediatra de seu serviço solicitou avaliação de criança com esta suspeita diagnóstica cujo resultado do sequenciamento revelou duas variantes patogênicas em GAA: p.Cys78Tyr e p.Cys145Tyr. Com este resultado, você pode afirmar que:

Alternativa A:
o diagnóstico está estabelecido, sem necessidade de qualquer investigação adicional.
Alternativa B:
o diagnóstico é provável, no entanto, deve ser realizado sequenciamento em nova amostra.
Alternativa C:
o diagnóstico é provável, no entanto, pode ser realizada dosagem da enzima alfa-glicosidase para complementação diagnóstica.
Alternativa D:
o diagnóstico não está estabelecido, porque ambas as variantes são transversões.
Alternativa E:
a pesquisa das variantes nos pais não será útil para complementar a análise molecular.

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