Questão 683078

Há pelo menos duas terapias inovadoras para DMD, no entanto, apenas uma delas é capaz de recuperar deambulação autônoma.

Uma vez que na DMD não costuma haver deleções ou duplicações de éxons, não há benefício de drogas que atuam após a transcrição gênica.

As novas terapias visam edição gênica, portanto, não é importante o tipo de mutação, basta que haja confirmação molecular de que estão presentes.

Os pacientes devem estar vinculados a grandes centros uma vez que as medicações são administradas por via intra-cerebral.

Pacientes com variantes do tipo sem sentido podem ser elegíveis ao uso da tecnologia readthrough, capaz de forçar a leitura do RNA mensageiro a despeito da variante.