Questão 683076

Paciente de 6 anos, sexo masculino, foi avaliado por atraso de desenvolvimento neuropsicomotor associado a distúrbio de movimento. Há antecedentes de infecções recorrentes com múltiplas internações. Ao exame físico, observa-se ataxia, reflexos presentes e simétricos, disartria e telangiectasias em escleras. É filho de consanguíneos e sua família tem recursos para arcar com testes genéticos. O geneticista informou tratar-se provavelmente de "Ataxia-Telangiectasia" e que ao realizar análise de expansões no gene ATM, o diagnóstico poderia ser confirmado. Diante deste cenário, escolha a alternativa correta.