Questão 674946

Os erros inatos do metabolismo são uma causa importante de internação em UTI neonatal, por sua frequência e gravidade. Muitos deles representam verdadeiro desafio diagnóstico.

A hiperglicinemia não cetótica é um erro metabólico grave, sem tratamento efetivo, cujo diagnóstico é essencial para determinação de prognóstico, orientação de cuidados e aconselhamento genético.

Para o diagnóstico da doença, a opção mais indicada é a(o)