Questão 634384

É uma doença autossômica recessiva, multissistêmica, de curso progressivo e letal.

O diagnóstico é feito antes de cinco anos de idade em aproximadamente 80% dos pacientes.

O principal achado tomográfico do tórax é de bronquiectasias, que pode ser do tipo cilíndrica, varicosa ou cística.

É comum a presença de sinusite de repetição e ANCA positivo.