Questão 560414

Medicina · 2018

Questão

ID 560414

Disciplina: Medicina

Assunto: Erros Inatos do Metabolismo

Ano: 2018 Banca: FADESP - Fundação de Amparo e Desenvolvimento da Pesquisa Órgão: Banco do Estado do Pará

Em relação a doenças devidas a erros do metabolismo, é correto afirmar que

Alternativa A: o rastreamento neonatal é o modo mais efica de diagnosticar a enilcetonúria. A coleta de sangue deve ser feita nas primeiras 24 horas de nascido.
Alternativa B: determinadas características clínicas são sugestivas de Porfiria: mulher em pós-menopausa, dor abdominal, fraqueza muscular, hiponatremia e urina escura ou avermelhada sem causa aparente.
Alternativa C: a Síndrome de Cushing é causada por tumor renal produtor de cortisol ou ainda por tumor produtor de ACTH localizado fora da hipófise, como nos pulmões, pâncreas e tireoide.
Alternativa D: os sintomas se manifestam de forma mais branda na Doença de Pompe em sua forma adulta. O paciente começa a apresentar fraqueza nas pernas, dificuldade para caminhar e subir escadas até evoluir para distrofia muscular extrema.
Alternativa E: a Encefalopatia de Wernicke cursa com deficiência da piridoxina, que pode ocorrer na anorexia nervosa, tireotoxicose, síndrome disabsortivas, hemodiálise, diálise peritoneal.