Questão 3194301

"Condição genética rara motivada por uma anomalia no cromossomo 12, resultante de uma alteração cromossômica, presença do isocromossomo 12p extranumerário em mosaico. Os indivíduos com tal patologia têm quatro cópias do braço curto do cromossomo 12 ao invés de duas. Ocorre em incidência menor que 1 para 10.000 e o risco de ocorrência aumenta com avanço da idade materna. Dentre as características dos pacientes, encontram-se: fronte proeminente, faces com cabelos esparsos, com alopecia bitemporal, hipertelorismo, ptose palpebral, estrabismo, epicanto, macrostomia com comissuras labiais voltadas para baixo, implantação baixa das orelhas, microglossia, dentre outras".

Qual é a patologia descrita no excerto apresentado?