Questão 3094346

A distrofia muscular de Duchenne, doença muscular grave que afeta principalmente homens, é causada por variantes patogênicas (mutações) no gene DMD localizado no cromossomo X. Recentemente, foram aprovados tratamentos para essa doença. O atalureno, por exemplo, interage com o ribossomo, fazendo que este ignore códons de parada prematuros, o que permite a síntese de uma proteína completa e funcional. Outras terapias utilizam RNA antissenso para promover o salto de exons, o que favorece a síntese de uma proteína encurtada, mas parcialmente funcional, na qual exons com mutações de mudança do quadro de leitura são removidos.

Tendo as informações do texto acima como base, julgue os itens que se seguem.

A detecção de mutações sem sentido ou de mudança do quadro de leitura em pacientes com distrofia muscular de Duchenne pode ser feita por sequenciamento completo de exoma.