Questão 3093276 de Biologia - FUNDATEC 2025

Questão

ID 3093276

Disciplina: Biologia

Assunto: Cromossomopatias e Cariótipo

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC - Fundação Universidade Empresa de Tecnologia e Ciências Órgão: Instituto Federal de Educação, Ciência e Tecnologia do Sertão Pernambucano

A citogenética clínica é uma área fundamental da genética médica, que combina os conhecimentos de citologia e genética, sendo responsável pela investigação de anomalias cromossômicas numéricas e estruturais por meio de técnicas como o cariótipo com bandas G, a hibridação in situ fluorescente (FISH) e a hibridação genômica comparativa (CGH). O exame do cariótipo é um dos testes mais tradicionais utilizados na citogenética clínica, permitindo a análise do conjunto cromossômico, e é indicado na investigação de diferentes distúrbios, incluindo infertilidade, abortos de repetição, atraso do desenvolvimento, casos de malformações congênitas, entre outros (Nussbaum et al, 2016). Uma paciente com 15 anos de idade, que foi atendida na especialidade de endocrinologia pediátrica, apresenta baixa estatura, atraso do desenvolvimento das características sexuais e falência ovariana. A equipe médica solicitou o exame de cariotipagem, cujo resultado é apresentado abaixo:

Fonte: Bispo (2015).

Com base no resultado do cariótipo - 46,X,i(Xq)[30], assinale a alternativa que apresenta a conclusão diagnóstica mais adequada.

Alternativa A:
A paciente apresenta sindrome de Klinefelter, causada pela duplicação do cromossomo X, sendo caracterizada por ginecomastia, hipogonadismo e infertilidade.
Alternativa B:
O cariótipo indica uma duplicação parcial do cromossomo X, compatível com síndrome do X frágil, frequentemente associada à deficiência intelectual e à falência ovariana precoce.
Alternativa C:
O resultado do cariótipo é compatível com síndrome de Turner, caracterizada pela monossomia total ou parcial do cromossomo X. No caso do isocromossomo Xq, ocorre a perda genética dos genes localizados no braço curto.
Alternativa D:
Trata-se de uma variante normal do cariótipo feminino, sendo o mosaicismo 46,X,i(Xq)/46,XX fisiológico em até 5% das mulheres sem repercussões clínicas.
Alternativa E:
O cariótipo confirma uma alteração estrutural compatível com disgenesia gonadal pura, geralmente associada à translocação robertsoniana envolvendo o cromossomo X e associada à disfunção das gônadas em mulheres.

Estatísticas Cadernos

Questão 3093276

Continue estudando na plataforma