Questão 3089922 de Biologia - Instituto AOCP 2026

Questão

ID 3089922

Disciplina: Biologia

Assunto: Ligada ao Cromossomo X

Ano: 2026 Banca: Instituto AOCP Órgão: Universidade Federal do Rio de Janeiro

A Doença de Fabry é uma enfermidade rara e progressiva causada por uma variante recessiva do gene GLA, localizado no cromossomo X. Essa variante patogênica leva à deficiência da enzima alfa-galactosidase A, resultando no acúmulo de glicoesfingolipídeos em diversos tecidos. Homens que possuem o alelo patogênico manifestam a forma clássica e grave da doença, enquanto mulheres heterozigotas podem apresentar desde ausência total de sintomas até quadros brandos. Mulheres homozigotas recessivas manifestam obrigatoriamente a forma clássica da doença com os sintomas mais graves.

Considerando o padrão de herança ligado ao X e os genótipos envolvidos, assinale a alternativa INCORRETA.

Alternativa A:
Todos os filhos e filhas gerados por uma mãe acometida da forma clássica e mais grave da Doença de Fabry têm 100% de chance de serem portadores de um alelo recessivo patogênico do gene GLA.
Alternativa B:
Homens que herdam um alelo recessivo do gene GLA manifestam a doença em sua forma grave, pois não possuem outro alelo funcional que compense a deficiência da enzima alfagalactosidase A.
Alternativa C:
Os filhos homens de um pai acometido pela Doença de Fabry com uma mãe homozigota dominante para o gene GLA não desenvolverão a mesma enfermidade em nenhum grau.
Alternativa D:
Todas as filhas mulheres nascidas de um pai assintomático e de uma mãe homozigota recessiva para o gene GLA têm chance de apresentarem sintomas brandos da Doença de Fabry.
Alternativa E:
A probabilidade de uma mulher apresentar heterozigose para o gene GLA será de 25%, se ela for filha de um pai completamente assintomático e de uma mãe heterozigota com sintomas leves da Doença de Fabry.

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