Questão 3054247

Adolescente do sexo masculino, 13 anos, previamente hígido, é encaminhado por declínio progressivo do rendimento escolar, irritabilidade, alterações comportamentais e surgimento recente de tremor de intenção e rigidez discreta de membros superiores. Ao exame físico, não há icterícia, hepatomegalia ou estigmas clínicos de hepatopatia crônica. A oftalmoscopia evidencia anel de Kayser-Fleischer bilateral.

Os exames laboratoriais iniciais mostram:

• Ceruloplasmina sérica reduzida,

• Cobre urinário de 24 horas elevado,

• Transaminases discretamente aumentadas.

A família questiona se esses achados já permitem estabelecer o diagnóstico definitivo ou se seriam necessários exames adicionais.

Qual é a interpretação diagnóstica correta nesse cenário? Assinalar entre as alternativas abaixo a que melhor responde ao questionamento.